Genvarianten: Indisches Herzschwäche-Gen gefunden

Einer von 25 Menschen im indischen Subkontinent ist Träger einer Genvariante, die in einem von fünf Fällen im späten Erwachsenenalter zum Herzversagen führt. Dies berichtet eine internationale Forschergruppe in Nature Genetics (2009; doi: 10.1038/ng.309).

Das Gen enthält die Information für das cardiac myosin binding protein C (MYBPC3). Es ist Bestandteil des Sarkomers, also des Kontraktionsapparats der Muskulatur. Die Mutation führt zum Ausfall von 25 Buchstaben des genetischen Codes.

Die Gruppe um Perundurai Dhandapany von der Madurai Kamaraj University in Madurai (im südindischen Staat Tamil Nadu) schätzt, dass die Deletion etwa 30.000 Jahre alt ist. Sie ist demnach älter als das kulturelle Kastensystem und deshalb über alle sozialen Grenzen hinaus in allen Stämmen und bei den Anhängern unterschiedlicher Religionen, die in Indien sehr auf eine Segregation achten, vertreten. Die hohe Prävalenz von 4 Prozent erklären die Forscher mit der Tatsache, dass die Kardiomyopathie sich erst im späten Erwachsenenalter manifestiert und deshalb keiner negativen Selektion ausgesetzt ist.

Träger des Gens haben ein siebenfach erhöhtes Risiko auf eine Kardiomyopathie. Das Lebenszeitrisiko wird mit 25 Prozent angegeben. Dies und die sehr hohe Verbreitung des Gens machen nach Ansicht der British Heart Foundation ein Screening unter den Briten südasiatischer Herkunft (neben Indien gehört dazu auch Pakistan und Sri Lanka) durchaus diskutabel. Es gebe aber derzeit noch keine Idee, wie den auf diese Weise entdeckten Personen geholfen werden könnte, erklärte ein Sprecher der Fachgesellschaft britischer Kardiologen.

© rme/aerzteblatt.de mehr unter www.aerzteblatt.de